‘알츠하이머병’ 치매 여부 정확히 가려내는 생체지표 찾았다

입력2025.06.13. 오후 4:46 

수정2025.06.13. 오후 7:40

박병탁 기자 TALK

 

 

연세대 강남세브란스병원 교수 연구팀
치매, 알츠하이머 등 여러 원인으로 발병
혈중 p-tau217 농도 통해 알츠하이머 확인
전측두엽치매 환자 23%는 알츠하이머 동반

비알츠하이머성 치매 환자에서도 알츠하이머병 병리가 동반되며 이는 혈액 기반 바이오마커(p-tau217)를 통해 탐지할 수 있는 것으로 확인됐다. 사진은 기사의 특정 사실과 관련 없음. 게티이미지뱅크

 

혈액 기반 바이오 마커 ‘p-tau217’로 비 알츠하이머성 치매 환자에게 동반된 알츠하이머 병리를 탐지할 수 있는 것으로 나타났다. 이에 치매의 정확한 진단으로 적절한 치료 결정에 도움을 줄 것으로 보인다. 

조한나 연세대학교 강남세브란스병원 신경과 교수는 UCSF(University of California, San Francisco) 메모리 및 에이징 센터(Memory and Aging Center)의 로렌 반데브레드(Lawren VandeVrede) 교수팀과 공동으로 연구한 결과 이같이 나타났다고 밝혔다.

치매는 기억력과 언어, 판단력 등 인지기능이 전반적으로 떨어지는 상태다. 알츠하이머병은 치매를 유발하는 흔한 질환 중 하나다. 치매 증상만으로는 질환 원인의 구별이 어렵고, 여러 발병 원인이 혼재돼 있어 기존 진단 도구에는 제약이 많다.

이에 연구팀은 최근 알츠하이머병 핵심 병리 기전을 정확하게 반영하는 생체 지표인 ‘p-tau217’의 유용성과 더불어 전두측두엽 치매(FTLD) 검사 지표로도 활용 가능한지 평가하는 연구에 돌입했다. p-tau217는 혈액 기반으로 알츠하이머병을 진단하는 바이오마커다.

연구팀은 2008년 8월부터 2022년 7월까지 UCSF 메모리 및 에이징 센터에서 임상 평가를 받고 사후 뇌 조직을 기증한 총 349명(남성 55%, 사망 시 평균 72세)을 연구 대상으로 삼았다. 대상군에는 알츠하이머병 환자, 전두측두엽 치매 환자, 정상인 등 세 부류다. 

연구팀은 혈액데이터에서 p-tau217과 신경 손상 정도를 보여주는 NfL(Neurofilament Light Chain), 신경계 염증 상태를 나타내는 GFAP(Glial Fibrillary Acidic Protein) 등 3가지 바이오마커를 발췌해 농도를 분석했다.

연구 결과 알츠하이머병 환자군의 혈액 내 p-tau217 농도(평균 0.28 pg/㎖)가 전두측두엽 치매 환자(평균 0.10 pg/㎖)보다 크게 높았다. 알츠하이머병이 동반된 전두측두엽 치매 환자가 보인 p-tau217 농도(평균 0.19 pg/㎖)도 알츠하이머병이 없는 경우(평균 0.07 pg/㎖)보다 유의미하게 높았다. 

이러한 결과는 p-tau217이 알츠하이머병 병리 진단에 매우 우수한 바이오마커임을 시사한다. p-tau217은 모든 치매 연관 증후군에서 알츠하이머병 진단 정확도(AUC)를 0.95로 유지해 매우 높은 수준을 보였다. 특히 전형적인 알츠하이머 집단에서는 0.98, 비 알츠하이머병 집단에서도 0.89로 비교적 높은 성능을 유지했다. ACU(Area Under the Curve)는 의학 통계 작성 시 진단 검사 예측 모델 성능 평가에 사용되는 지표다. 1.0에 가까울수록 완벽함을 갖춘 것으로 평가된다.

반면 NfL과 GFAP는 알츠하이머병 진단 정확도에서 낮은 점수(각각 AUC 0.73, 0.75)를 보였다. 또한 p-tau217 물질과 함께 사용해도 진단 가치를 크게 높이지 못했다.

이 외에 연구팀은 전측두엽 치매 환자군 중 약 23%는 알츠하이머 병리를 함께 보유하고 있다는 점도 확인했다. 두 가지 치매 형태가 동반된 경우 인지 영역 전반에서 나쁜 수행 정도를 보였다.

조한나 교수는 “혈액 기반 p-tau217물질이 다양한 치매 환자군에서 알츠하이머 병리를 정확하게 탐지할 수 있음을 세계 최초로 입증했다”며 “향후 정확한 감별 진단, 치료제 선택, 예후 예측 등에서 핵심 도구가 될 것으로 보인다”고 밝혔다.

한편 논문은 신경과학 분야 의학 학술지인 ‘JAMA Neurology(IF 20.0)’ 최신호에 ‘Detection of Alzheimer Neuropathology in Alzheimer and Non-Alzheimer Clinical Syndromes With Blood-Based Biomarkers(혈액 기반 바이오마커를 사용한 알츠하이머 및 비알츠하이머 임상 증후군에서 알츠하이머 신경병리학 검출)’ 이라는 제목으로 게재됐다.

박병탁 기자 ppt@nongmin.com