인간의 염색체는 총 23쌍(46개)이고, 이 가운데 마지막 23번째 쌍은 여성과 남성, 즉 성별을 구분하는 성염색체다. 여성은 X 염색체 2개가 한 쌍을 이룬 XX를, 남성은 X와 Y 염색체가 1개씩 쌍을 이룬 XY를 갖고 있다. 남성과 여성의 유일한 차이는 남성의 성염색체에 있는 Y 염색체다.
‘여성은 XX, 남성은 XY’라는 성별 결정 규칙은 인간뿐 아니라 동물을 포함한 모든 포유류에 적용된다. 그런데 1967년 국제학술지 ‘세포유전학 및 게놈연구’에는 들쥐(creeping vole)의 염색체를 분석한 결과 자손에서 Y 염색체가 사라졌다는 연구가 처음 실렸다.
수컷의 성세포에서 두 종류가 확인됐는데, 하나는 Y 염색체를 가지고 있었지만 하나는 X도, Y도 없어 성별이 아예 없더라는 것이다. 따라서 이 수컷의 정자에는 남성을 결정하는 성염색체가 전혀 없었다. 그렇다면 이 들쥐는 어떻게 수컷과 암컷을 구분하는 것일까.
50년이 넘도록 이 들쥐가 XY 염색체 시스템을 따르지 않고도 어떻게 성 정체성을 획득하는지는 미스터리였다. 국제학술지 ‘사이언스’ 7일자에는 들쥐의 성 염색체를 분석해 들쥐가 어떻게 성 정체성을 획득하는지 찾아낸 연구가 공개됐다.
미국 리버사이드 캘리포니아대(UC리버사이드), 브리검여성병원 등 공동 연구진에 따르면 Y 염색체가 없는 상태에서 들쥐의 성별은 2종의 X 염색체에 의해 결정된다. 연구진은 이를 Xm, Xp라고 부르는데, 이들 X 염색체에는 Y 염색체의 유전자가 섞여 있다. X 염색체이지만 사실상 X-Y 하이브리드 염색체인 셈이다.
Y 염색체에서 유래한 유전자들은 X-Y 하이브리드 염색체를 통해 자손에게 전달된다(Xm). 반면 Xp 염색체에는 Y 염색체에서 유래한 유전자들의 흔적만 남아있을 뿐 발현되지 않는다. 연구진은 그 증거로 들쥐의 암컷에서 Y 염색체에서 기원한 유전자가 최소 2개가 발현된 사실도 확인했다고 밝혔다.
그간 학계에서는 이 들쥐의 사례를 들어 Y 염색체가 서서히 퇴화해 언젠가는 사라질 수 있다는 Y 염색체 퇴화설도 제기됐다. 2006년 국제학술지 ‘셀’에는 1000만 년 뒤에는 사람의 Y 염색체가 소멸할 수 있다는 전망이 실렸는데, Y 염색체의 유전자가 100만 년에 3~6개 없어지므로 500만~1000만 년 뒤에는 사라질 수 있다는 것이었다. 들쥐도 X 염색체만으로 성별을 결정하지만 수컷이 계속 태어나는 것처럼 인류도 충분히 가능성이 있다는 것이다.
이후 유전자 수준에서 Y 염색체의 기능을 연구한 호주 과학자들은 Y 염색체가 성 정체성 확립에 필요한 역할만 하는 게 아니라 상염색체의 기능도 일부 수행한다며 쉽게 사라지지 않을 것이라고 반박했다. 이들 연구에 따르면 Y 염색체는 현재 퇴화를 멈춘 상태로 2500만~1000만 년 전 Y 염색체에서 사라진 유전자는 1개뿐이다.
이번 연구에 대해 연구진은 논문에서 “포유류에서 성염색체 사이에 전환이 어떻게 일어날 수 있는지에 대한 퍼즐 조각을 제공했다”며 “성염색체 진화 연구에 도움이 될 것”이라고 밝혔다.
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