인간 유전자 지도 공개 20년 ‘슈퍼스타 유전자’ 톱8

[표지로 읽는 과학]

2021.02.14 11:37

                                                                         네이처 제공

국제학술지 ‘네이처’ 2001년 2월 15일자 표지는 수많은 사람의 얼굴을 모자이크처럼 배열해 DNA의 이중나선 구조를 표현했다. 1990년 인간의 유전자 지도를 그리겠다며 시작된 다국적 공동 연구 프로젝트인 ‘인간게놈프로젝트(HGP·Human Genome Project)’의 결과물인 인간 유전자 지도 초안을 이때 처음 공개했기 때문이다.

당시 HGP 연구팀은 기자회견을 열고 인간의 유전자가 당초 알려진 것보다 훨씬 적은 2만6000~3만9000개라고 밝혔다. 전문가들은 HGP를 통해 완성된 인간의 유전자 지도 덕분에 각종 질병을 유발하는 유전자들이 규명되고, 이는 인류의 질병 예방과 치료에 획기적인 발전을 가져올 것으로 전망했다.

 

국제학술지 ‘네이처’ 2001년 2월 15일자 표지는 인간게놈프로젝트(HGP)로 만든 인간 유전자 지도 초안 첫 공개를 담았다.

                                                                  네이처 제공

이번 주 ‘네이처’는 인간 유전자 지도 초안 공개 20주년을 맞아 빅데이터 분석을 통해 HGP 이후 ‘포스트 게놈’ 시대를 시각적으로 표현했다. 인간의 미토콘드리아 DNA에서 상동염색체 1~22번과 성염체 X와 Y까지 23쌍의 염색체 각각을 동심원처럼 나타내고, 동심원 위쪽으로는 HGP 이전의 유전자 연구 논문 수를, 아래 쪽으로는 HGP 이후 발표된 유전자 연구 논문 수를 표현했다. 고드름처럼 아래로 많이 뻗어 있을수록 연구가 많이 이뤄졌다는 뜻이다.

 

‘네이처’는 빅데이터 분석을 위해 1900~2017년 발표된 유전자 관련 연구 논문 70만4515편을 분석 대상으로 삼았다. 유전적 기원을 가진 질병이 1660편에서 다뤄졌고, 7712편은 신약 후보 물질로 개발돼 임상시험이 진행되거나 신약으로 출시됐다.

유전자만 보면 1990년 이전에는 성인의 헤모글로빈 단백질 중 하나로 당뇨병 등에 영향을 미치는 HBA1 유전자가 가장 많이 연구됐지만, 1990년 이후에는 후천성면역결핍증(AIDS·에이즈) 퇴치에 대한 관심 등으로 면역세포인 T세포의 표면에 존재하는 항원인 CD4로 연구자들의 관심이 옮겨갔다.

‘네이처’는 가장 많은 연구가 이뤄진 ‘슈퍼스타 유전자’ 톱8도 뽑았다. 영예의 1위는 9232편의 논문에 등장한 TP53이 차지했다. 1979년 처음 발견된 TP53은 17번 염색체에 존재하며 암 발생을 억제하는 유전자다.

                                                                           네이처 제공

사람을 포함한 많은 동물에는 DNA에 결함이 생겨 손상되면 이를 찾아 죽이는 시스템이 있는데, TP53 유전자가 그 역할을 한다. 우리 몸은 DNA가 손상되면 이를 인식하고 복구하기도 하는데, 복구 되지 않고 손상된 DNA는 정상세포를 비정상적인 암세포로 바꾸고 결국 암 발생으로 이어진다. 지금까지 연구 결과 TP53은 암 억제 단백질인 P53을 만드는 데 관여하며, 암 환자에서는 TP53의 돌연변이가 가장 많이 나타난다.

2위에는 TNF 유전자가 올랐다. TNF 유전자는 종양괴사인자로 지금까지 160여 종의 질병에 관련된 것으로 확인됐다. 3위로 뽑힌 상피세포성장인자수용체(EGFR)는 돌연변이가 생기면 폐암을 유발하는 것으로 알려졌다.

4위는 근육에서 운동 후 대사를 조절하는 인터류킨6(IL6) 유전자가, 5위는 혈관내피성장인자(VEGFA) 유전자가 차지했다. VEGFA 유전자는 노인성 황반변성에 관여하며, 크리스퍼 유전자 가위로 이 유전자를 교정하는 성과가 발표되기도 했다.

6위는 치매 유전자로도 알려진 아포지단백E(APOE)가 차지했다. 19번 염색체에 있는 APOE 유전자는 혈중 콜레스테롤을 조절하는 단백질을 만들며, 이 유전자에 돌연변이가 생기면 알츠하이머성 치매가 생길 수 있다.

세포 성장과 분화 등에 관여하는 TGFB1 유전자가 7위에, 엽산 대사를 조절해 유방암, 대장암, 심혈관 질환 등에 관여하는 MTHFR 유전자가 8위에 뽑혔다.

이밖에 ADRA1A 유전자는 99종의 신약 후보 물질로 연구됐고, 이 중 5%는 규제 당국의 승인을 얻었다. 이와 관련한 논문은 130편이 나왔다. 또 논문에 한 번도 등장하지 않은 유전자는 전체의 3%로 분석됐다.

관련 태그 뉴스

• [표지로 읽는 과학] 20주년 맞은 인간게놈프로젝트(HGP)의 유산

   

  국제학술지 ‘사이언스’는 4일 ‘20’이라는 숫자를 표지로 실었다. 숫자 위로는 ‘인간 게놈(Human Genome)’이란 글자도 보인다. 사이언스는 미국과 영국 등 6개국 공동연구팀으로 이뤄진 ‘인간게놈프로젝트(HGP)’의 2001년 2월 12일 ‘인간게놈지도’ 완성 발표 20주년을 앞두고 이를 기념하기 위해 특별호를 발간했다. 인간게놈지도는 인간의 DNA에 있는 30억 개에 이르는 염기쌍을 모두 읽어 유전자 지도를 그리는 프로젝트다. 인체를 세포보다 작은 DNA 수준에서 분석하는 최초의 ...

•  

  [표지로 읽는 과학]북극해는 한때 담수로 차 있었다

   

  국제학술지 네이처는 3일(현지시간) 아이슬란드의 보물로 불리는 요쿨살론 빙하와 다이아몬드 비치를 표지로 장식했다. 최근 빙하기 시기에는 북극해의 대부분이 빙붕으로 덮여 있는 것으로 여겨졌지만 과학자들은 명확한 증거를 파악하기는 어려웠다. 월터 가이버트 독일 헬름홀츠연구회의 알프레드와그너연구소 극지 및 해양연구센터 연구원 연구팀은 최근 빙하기에 북극해와 인접한 북유럽해가 대부분 담수로 채워져 있었고 두꺼운 빙붕으로 덮여 있었던 증거를 찾아내고 연구결과를 네이처에 이날 발표했다. 연구진은 해양 퇴적물 중심부에서 토...

•  

  [표지로 읽는 과학]벌거숭이두더지쥐도 ‘사투리’ 쓴다

   

  국제학술지 ‘사이언스’는 이달 29일 어딘가를 향해 소리치는 ‘벌거숭이두더지쥐’의 모습을 표지에 실었다. 아프리카 사하라 사막 이남 동아프리카에 사는 벌거숭이두더지쥐는 땅 밑에 굴을 파고 사는 설치류다. 약 300마리 정도가 무리를 지어 굴에서 살아간다. 포유류 가운데 예외적으로 무리를 지어 생활한다. 체계적인 군집생활을 위해 이들은 식량을 보급하고 굴을 유지보수하는 일꾼 쥐와 굴에 침입하는 적과 싸우는 전투 쥐로 역할을 나눴고 번식을 담당하는 여왕 쥐 한 마리가 전체 무리를 통치한다. 앨리슨 바커 독...

관련기사

• "한국인 생각보다 다양하다" 1000명 게놈 분석 결과
• [표지로 읽는 과학] 20주년 맞은 인간게놈프로젝트(HGP)의 유산
• 코로나 백신 맞은 전 세계 인구 1억명…확산속도보다 빨라진 백신 접종
• UAE 화성 탐사선 ‘아말’ 궤도 진입 성공…전 세계 다섯 번째

• 이현경 기자uneasy75@donga.com