울산에 사는 한국인 1만 명의 유전 정보를 담은 유전자 지도가 처음으로 구축됐다. 울산과학기술원(UNIST)과 울산시는 건강인 4700명과 질환자 5300명 등 한국인 1만44명의 게놈(유전체)을 해독하는 ‘울산 1만 명 게놈 프로젝트’를 완료했다고 26일 밝혔다. 2016년 시작해 5년 만이다. 게놈은 생물체에 담긴 유전자 정보의 집합체로 한국인의 게놈이 대규모로 해독된 건 이번이 처음이다.
게놈 해독은 개인의 DNA에 포함된 30억 개 염기의 배열순서(염기서열)를 밝혀내는 것으로 흔히 유전자 지도로 불린다. 유전자 지도를 분석하면 염기서열이 달라져 변이가 생긴 단백질을 찾아낼 수 있고 이를 이용해 질병의 원인도 알아낼 수 있다. 개인 맞춤형 치료인 정밀의학이 가능해지는 셈이다.
프로젝트를 총괄한 박종화 UNIST 바이오메디컬공학과 교수는 “개인의 혈액, 타액 등을 통해서 수집된 게놈 해독 정보뿐 아니라 개인의 건강검진 정보, 임상 정보, 생활습관정보까지 포함해 종합적인 데이터베이스를 구축했다”며 “이는 개별적으로 특정 질병의 원인을 찾는 정밀의료의 기초가 될 것”이라고 말했다.
개인의 유전자 지도를 그리는 게놈 해독 연구는 세계적으로 경쟁이 치열하다. 영국은 2018년 암, 희귀 유전질환, 감염병을 앓는 환자 10만 명의 게놈 해독을 끝내고 의료 현장에서 질병을 진단하는 게놈 의료 서비스를 시작했다. 현재는 500만 명 게놈 해독을 진행 중이다. 2016년 100만 명 게놈 해독을 선언한 중국은 최근 20만 명 이상의 게놈 해독을 완료한 것으로 알려졌다. 한국보다 후발주자인 일본은 3000명 게놈 해독을 끝냈다.
박 교수는 “게놈 해독은 백신 개발처럼 국가적으로 경쟁이 치열하다”며 “게놈을 해독하는 과정에서 대량의 게놈 정보를 효율적으로 분석해 게놈 분석 속도를 높이는 등 게놈 빅데이터 활용 기술도 주목받고 있다”고 설명했다.
2003년 최초의 인간의 유전자 지도인 인간게놈프로젝트(HGP·Human Genome Project)가 완성된 미국에서는 개인의 게놈을 더 빠르고 싼값에 분석해주는 일루미나와 같은 기업도 등장했다.
현재 한국인 1만44명의 게놈 데이터 중 1000명은 분석까지 마치고 서울대, 연세대 의대, KAIST, 영국 케임브리지대, 미국 버클리 캘리포니아대(UC버클리) 등 국내외 23개 기관에 분양돼 연구에 활용되고 있다. 올해는 절반인 5000명의 게놈 분석을 목표로 하고 있다.
박 교수는 “1만 명 게놈 프로젝트는 자발적인 참가자들을 대상으로 진행됐으며, 이들에게 게놈을 분석한 연구 리포트를 제공했다”며 “향후 국민게놈사업으로 확대한다면 정밀의료, 신약 개발 등 첨단 바이오 기술에 도움이 될 것”이라고 말했다.
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