구글 딥마인드, 질병 유발 '유전자 변이 예측' AI 개발

 

• 기자명 박찬 기자 
•  입력 2023.09.20 18:57
•  수정 2023.09.20 18:58

 

"원인 불명 질병 해결할 수 있을 것"

(사진=딥마인드)

구글 딥마인드가 질병을 일으키는 유전자 변이를 예측하는 인공지능(AI)을 개발했다. 연구진은 이를 통해 그동안 알지 못했던 수많은 질병 원인을 알아낼 수 있을 것이라고 예측했다.

월스트리트저널과 파이낸셜타임스는 19알(현지시간) 딥마인드가 국제학술지 ‘사이언스’에 유전자 변이가 질병에 미치는 영향을 분석·예측하는 AI 모델 ‘알파미스센스(AlphaMissense)’를 개발했다고 발표한 사실을 소개했다.

이에 따르면 알파미스센스는 지난 2020년 개발한 단백질 구조 예측 모델 ‘알파폴드’(AlphaFold)에 기반한 모델이다. 이 모델은 단일 아미노산에 의해 단백질 구성이 바뀌는 ‘미스센스’ 돌연변이를 탐색, 어떤 단백질 돌연변이가 건강에 이상을 유발할 가능성이 있는지 예측할 수 있는 것으로 알려졌다.

질병 중 상당수는 유전적 요인에 의한 경우가 많다. DNA는 아데닌 시토신, 구아닌 및 티민 등 네가지 염기가 일정 순서대로 꼬여 있으면서 특정한 역할을 한다. 그런데 한두개가 빠지거나 순서가 뒤바뀌면, 즉 돌연변이가 생기면 질병의 원인이 될 수 있다. 예를 들어 혈액 내 산소를 운반하는 단백질인 헤모글로빈에 변형이 생기면 발생하는 흑인에게 흔한 '겸상 적혈구 빈혈증'이 대표적이다.

그러나 인간에게 질병을 일으킬 수 있는 유전자 변이가 너무 많은 것이 그동안 의학계의 난제였다. 이를 해결하는데 AI가 큰 역할을 했다.

딥마인드는 1만9000개 이상의 인간 단백질에서 발생할 수 있는 2억1600만개의 단일 아미노산 변이 가능성을 평가, 질병을 유발할 수 있는 7100만개의 미스센스 변이를 예측했다. 그 결과 약 57%는 질병과 관련이 없고, 약 32%가 질병을 일으킬 수 있다는 사실을 확인했다.

지가 아브섹 딥마인드 연구원은 “인간이 실험으로 알아낼 수 있었던 미스센스 변이는 전체의 0.1%에 불과했다”며 “AI로 그동안 알지 못했던 수많은 질병 원인을 알아낼 수 있을 것”이라고 말했다.

질병 유발 유전자 변이 예. 흑인에 흔한 겸상 적혈구 빈혈증(좌)과 백인에 흔한 유전병인 낭포성 섬유증 (사진=딥마인드)

구글 딥마인드는 알파미센스 개발에 알파폴드 네트워크 외에도 '챗GPT'와 같은 생성 AI의 특성도 활용했다. 챗GPT가 인간이 사용하는 수많은 문장을 학습해 특정 단어 다음에 나올 단어를 예측해 내듯, 수백만개의 단백질 서열에 대한 학습을 통해 질병이 발생할 가능성이 높은 변이를 찾아내도록 훈련했다는 것이다. 이른바 '단백질 언어모델(protein language model)'로, 단백질 구조를 예측하거나 새로운 단백질을 설계하는데 뛰어난 능력을 발휘한다고 연구진은 전했다.

푸시미트 콜리 딥마인드 연구부사장은 “마치 영어 문장에서 단어를 다른 말로 바꾸면 문장 의미가 바뀌는지 바로 알 수 있는 것과 같다”고 설명했다.

다만 실제 이 기술을 의료 현장에 적용하기 위해서는 철저한 임상실험을 통한 증명이 필요하다는 지적이다.

조셉 마쉬 에딘버러대학교 단백질 생물학 석좌교수는 “흥미로운 연구”라면서도 “알파미스센스가 유전자 진단에 이용될 수 있을 만큼 충분히 신뢰할 수 있는지는 모르겠다”며 평가를 미뤘다.

박찬 기자 cpark@aitimes.com