국제학술지 사이언스는 11일 사람의 형상을 하고 있는 4개의 그래픽 이미지를 표지로 실었다. 사람 몸의 형상 속에서 네모난 타일들이 있는 것을 볼 수 있다. 이 타일들은 유전자 발현 정도를 나타내는 히트맵 형식으로 구성돼 있다. 유전자 발현이 많이 일어날수록 짙은 색깔을 띤다. 유전자 발현은 DNA 유전 정보를 이용해 단백질이 합성되는 것을 의미한다.
유전자 발현 정보는 미국 국립보건원(NIH)이 지난 2010년 시작한 프로젝트인 ‘GTEx(notype-Tissue Expression)’에서 얻었다. 이 프로젝트의 목적은 장기별로 유전자의 발현이 어떻게 달라지는지 확인하는 것이다. 미국 하버드대, 영국 옥스퍼드대, 스위스 제네바대 등 국제 연구팀이 모였고, 참여한 연구원만 130여 명에 이른다. 이들은 질병 없는 사람의 시신을 기부 받아 심장이나 폐, 뇌, 피부, 혈관, 지방 등 각 조직 별로 유전자를 분석했다. 각 조직의 세포 별로 어떤 유전자가 발현됐는지 혹은 발현되지 않았는지를 조사했다.
그동안 2번의 중간 연구결과 발표가 있었다. 유전자의 발현이 유전적 변이에 영향을 받는다는 사실과 사람이 죽은 뒤 장기 속 유전자가 계속 변화해 조직에 따라 유전자 발현에 차이를 보인다는 사실 등을 확인했다. 이번주 사이언스에는 이 프로젝트의 마지막 세번째 연구결과가 발표됐다.
연구팀은 1만5201개에 달하는 유전자 발현 데이터를 최종 발표했다. 사후 기증자 838명의 49개 장기에서 얻은 데이터다. 사이언스는 “프로젝트를 통해 유전자 발현 관련 데이터의 양이 늘어나면서 발현이 정확히 어디서 일어나는지 발현에 따른 세포 유형별 차이를 정밀하게 식별할 수 있게 됐다”며 “또 유전자 발현을 분석하는 수 많은 도구들이 개발되는 등 과학계에 아주 귀중한 자원을 제공했다”고 평가했다.
이 데이터를 활용해 브랜던 피어스 미국 시카고대 공중보건인간 유전체학과 교수팀은 인간 수명과 관련된 텔로미어의 길이가 장기별로 다르다는 연구결과를 발표했다. 텔로미어는 염색체 말단엔 염기서열이 반복적인 DNA 조각을 뜻한다. 그 길이는 노년기가 되면 출생했을 때와 비교해 3분의 1 아래로 짧아지기 때문에 인간의 수명과 연관이 있을 것으로 추정된다.
연구팀은 GTEx 프로젝트에 등록된 기증자의 장기 관련 정보들을 가지고 실험을 진행했다. 그 결과 텔로미어의 길이가 장기별로 다른 것으로 나타났다. 피부와 뇌, 폐, 신장 등 23개 장기를 가지고 실험했는데 이 중 15개만 텔로미어의 길이가 서로 동일했고, 나머지는 8개 조직은 차이를 보였다. 피어스 교수 연구팀 외에도 멜리사 윌슨 미국 애리조나대 생물디자인연구소 교수팀이 성별에 따른 유전자 발현의 차이 등과 관련된 연구결과를 발표했다.
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